Abberacje chromosomowe
Spis treści
Aberracje chromosomowe i mutacje
Klasyfikacja zmian chromosomowych
Jeśli założymy, że wszystkie zmiany w chromosomach są wynikiem "złamań" i ponownych połączeń nici chromosomowych, możemy wyodrębnić dwa typy aberracji:
- Typ chromosomowy , gdzie zmiany dotyczą dwóch chromatyd siostrzanych w dowolnym locus
- Typ chromatydowy , gdzie zmiany dotyczą tylko jednej chromatydy siostrzanej w dowolnym locus
Aberracje chromosomowe
Mutacja chromosomowa inaczej aberracja chromosomowa to zmiana liczby (aneuploidia) lub struktury chromosomów. Mutacje takie mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagenicznych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysoka temperatura).
Aberracje liczbowe
Aneuploidia jest skutkiem wadliwej segregacji chromosomów podczas podziału komórki. U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:
- zespół Downa - trisomia 21
- zespół Edwardsa - trisomia 18
- zespół Pataua - trisomia 13
Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.
- zespół Turnera X0
- zespół Klinefeltera XXY
Aberracje strukturalne
Zmiany struktury chromosomów są to aberracje powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji. Aberracje chromosomowe dzieli się na:
- delecje - to utrata odcinka chromosomu (A-B-D-E)
- duplikacje - to powielenie odcinka chromosomu (A-B-C-B-C-D-E)
- inwersje - to odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni (A-B-D-C-E z odwróceniem orientacji odcinków C i D)
- translokacje - przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami (Przed translokacja: A-B-C-D-E oraz P-Q-R-S-T, po translokacji: A-B-C-S-T oraz P-Q-R-D-E)
Aberracje chromosomowe i nurkowanie
Grupa naukowców: D P Fox , F W Robertson , T Brown , A R Whitehead , J D Douglas (Patrz [1]} zajęła się przypadkami addycji, delecji lub innych aberracji strukturalnych nurków. Badania przeprowadzono na 48-godzinnych hodowlach limfocytów krwi obwodowej. Próbki krwi pobrano od 3 grup:
- dwie grupy nurków rekreacyjnych : a) 77 nurków, nurkujących wyłącznie na powietrzu lub mieszankach nitroksowych oraz b) 76 nurków wykonujących nurkowania na mieszankach helioksowych. Grupa a nurkowała w południowej części morza północnego tymczasem grupa b w jego północnej części.
- grupa 75 robotników pracujących na platformach wiertniczych na morzu północnym, którzy według ustalonych kryteriów medycznych kwalifikują się do nurkowania ale nie mają żadnego doświadczenia nurkowego.-kontrola 1
- grupa 52 pracowników (mężczyzn) służb takich jak policja, straż pożarna, studenci medycyny oraz pacjentów szpitali (po drobnych zabiegach chirurgicznych).-kontrola 2
Metody
Chromosomy wyizolowane z limfocytów krwi obwodowej były barwione (w fazie metafazy podziału mitotycznego) techniką prążków C (barwienie heterochromatyny centromerów), co pozwala określic ewentualne zmiany liczbowe w chromosomach. Chromosomy poddano również analizie strukturalnej (prawdopodobnie metodą prążków G, ale nie jest to określone w artykule) pod kątem aneuploidii i tetraploidii. Przeanalizowano także aberracje pomiędzy chromatydami siostrzanymi (metoda z bromodeoksyurydyną). Każda badana osoba analizowana była również pod względem przebytych chorób, ekspozycji na czynniki mutagenne, rodzaju wykonywanych nurkowań oraz wykonywanego zawodu.
Wyniki
Dwa parametry cytogenetyczne okazały się istotnie różniące dwie grupy nurków i dwie grupy kontrolne: a) występowanie komórek poliploidalnych u nurków b) częstość występowania aberracji typu chromosomowego (dicentryczne, monocentryczne i centryczne chromosomy typu ring oraz inne markery)
W porównaniu do grup kontrolnych, u 3,9% nurków (6 ze 153 badanych) wykryto zwiększoną liczbę aberracji strukturalnych w dzielących się limfocytach. Podobnych zmian nie wykryto w grupach kontrolnych. kontrolnych pozostałych 147 nurków miała wyniki zbliżone do wyników grup kontrolnych.
Przyczyny w/w zmian genetycznych nie jest znany, ale kilka aspektów nurkowania może by brane pod uwagę: a) bezpośrednie działanie wysokiego ciśnienia b) mieszanki oddechowe c) ekspozycja na czynniki radiologiczne d) infekcje wirusowe.
Podsumowanie
Chociaż czestotliwośc wykrywanych zmian w grupach nurków jest większa niż w grupach kontrolnych i istnieją podejrzenia, że mają one różne podłoża, to jednak różnice w wynikach są zbyt małe, aby postawic konkretne wnioski. Dlatego badania nad wpływem nurkowania na nasze komórki są w toku.
Opracowane na podstawie http://www.medscape.com/viewarticle/408486 przez --marta norberciak 16:52, 6 lut 2007 (CET)
ROCK&SEA
